Pares, no heu fet res malament. En més del 90% dels casos de fissura de llavi i/o de paladar no trobarem cap causa coneguda, així que primerament és important esborrar tot sentiment de culpa.

Només en casos concrets es tracta de la interacció d'alguns gens «susceptibles» (alguns coneguts, però en la seva majoria encara un misteri), amb factors mediambientals. S'han identificat alguns d'aquests factors externs com a causants encara que, una vegada més, en la major part dels casos no s'evidencia cap d'aquestes causes en la història clínica.

Aproximadament el 10% de les fissures de llavi i/o paladar (FLP) vénen associades a altres malalties o síndromes. S'han descrit més de dues-centes síndromes que poden presentar llavi fes i/o fissura palatina en el seu espectre clínic. És per això, que considerem important un adequat assessorament genètic a les famílies per a resoldre els dubtes que puguin plantejar-se sobre la base de futurs embarassos o en pròximes generacions.

Agents externs

A més dels factors genètics que augmenten el risc de patir fissura de llavi i/o de paladar, les fissures facials s'han relacionat amb el contacte amb determinats agents teratogènics durant l'embaràs.

Fàrmacs

• Antiepilèptics: Fenitoïna, Valproato, Topiramato o el Metotrexato, són alguns fàrmacs comunament utilitzats en el tractament de l'epilèpsia. Encara que augmenta el risc relatiu de FLP, el risc absolut continua sent baix.
• Corticoides: l'associació de la FLP i els corticoides no és tan clara, i encara que no es pot excloure una possible associació, no està clarament demostrada.
• Diazepam: Encara que l'associació en ratolins ha estat confirmada, no ha arribat a demostrar-se en l'ésser humà.

Dèficit d'àcid fòlic

L'àcid fòlic és essencial en la metilació de l'ADN i el seu dèficit s'ha relacionat amb diferents defectes. Els més comuns són els defectes del tancament de tub neural i algunes malformacions cardíaques. Encara que fa uns anys es va popularitzar l'associació amb les fissures facials, en l'actualitat la seva relació directa no està demostrada. No obstant això, l'ús de polivitamínics durant l'embaràs, sí que sembla un factor protector enfront de la FLP.

Alcohol

El consum de més de cinc begudes alcohòliques en una única sessió setmanal s'ha relacionat amb un augment del risc de FLP. Pel que sembla, l'etanol podria ocasionar l'alteració de la membrana cel·lular i de determinats enzims que ocasionessin el quadre clínic.

Tabac

El tabaquisme augmenta el risc de fissures facials. L'anomalia s'ha relacionat amb la hipòxia (menor concentració d'oxigen en teixits), així com amb un component del tabac, el Cadmi.

Obesitat

L'obesitat materna té un risc baix però confirmat, de determinades deformitats, entre elles, la FLP.

Última revisió feta el 26/05/2021 per la Maria.