No se trata de un síndrome en sí mismo, sino de un conjunto de síntomas (secuencia) originados por el insuficiente crecimiento mandibular alrededor de la semana 7-11 de la gestación. La mandíbula pequeña (micrognatia) se eleva y tira para atrás la lengua (glosoptosis) que obstruye la vía aérea y puede impedir la correcta fusión de los dos segmentos palatinos originando la fisura palatal.

La SPR puede presentarse aislada en un 50% de los casos aunque también hay la SPR familiar sin ningún gen conocido. En otros casos puede venir asociados a los síndromes que se describen a continuación.

El tratamiento irá dirigido a controlar la vía aérea y la alimentación. En caso de fisura palatina el tratamiento quirúrgico se pospondrá hasta los 12-18 meses de vida. En casos muy importantes de micrognatia puede ser necesaria el avance (distracción mandibular) para adquirir una medida suficiente.

Se trata de una enfermedad de transmisión familiar, autosómica dominante, por la alteración de un gen al cromosoma 1. Se caracteriza por la presencia de fisura palatina y/o labial y la aparición de fosas labiales en el labio inferior. Afecta aproximadamente 1/60000 neonatos vivos.

Puede estar asociada a hipodoncia, con ausencia de algunas piezas dentales, malformaciones cardiacas o sindactilia.

A causa de una mutación en el cromosoma 22, los pacientes pueden presentar fisura palatina asociada a malformaciones cardiacas y rostro característico (una cara plana y retrusión mandibular, orejas pequeñas y pliegues palpebrales estrechos). Puede haber cierto grado de retraso mental y dificultades para el lenguaje y aprendizaje. La transmisión familiar es autosómica dominante aunque el espectro de presentación de síndromes es muy variable.

Es una enfermedad del colágeno, de transmisión autosómica dominante también llamada artrooftalmopatía congénita, por su asociación con afectación articular y oftalmológica. Suele ser de carácter progresivo. Aproximadamente un 30% de pacientes con secuencia Pierre-Robin pueden presentar esta enfermedad relacionada con una alteración en el cromosoma 12. 

Síndrome de Goldenhar, síndrome del arco braquial 1º y 2º o espectro oculusauricularvertebral.

Hay una transmisión hereditaria variable y un espectro clínico muy irregular. Aunque es la segunda malformación facial más frecuente después de la fisura labiopalatina, solo en los casos más extremos va asociado a fisura palatina y/o labial. El cuadro clínico habitual puede presentar desde una deformidad en el pabellón auricular (microtia), disminución de la amplitud mandibular del mismo lado, defecto en el cierre de la comisura oral del mismo lado, hasta defectos vertebrales o cardiacos menos frecuentes.